発表概要. 放射線や抗がん剤で生じるDNA二本鎖切断（DNA double-strand break: DSB） （注2） は最も重篤なDNA損傷であり、主に非相同末端結合修復と相同組換え修復の2つの修復経路のいずれかで修復されます。 細胞にはこの2つの修復経路を状況に応じて使い分ける機能が備わっていると考えられ、近年その経路選択機構が注目を集めています。 一方、早期老化症状や高発がん性を呈するロスムンド・トムソン症候群で変異が起こっているRecQ4タンパク質は、DSB修復経路で機能することが示されていましたが、その機能の詳細は明らかとなっていませんでした。 ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。類縁疾患としてラパデリノ症候群、バレー・ジェロルド症候群があるが、同じ遺伝子座に 研究要旨:ロスムンド・トムソン症候群は、多形皮膚萎縮症、骨格の異常を特徴とする常染色体劣性の遺伝形式をとる疾患である。 本研究の目的はロスムンド・トムソン症候群の本邦での患者数、臨床症状を明らかにし、以前作成された診断基準の検証を行い、普及させることで、患者のQOLの向上、生命予後の改善を図ることである。 全国の小児科専門医研修施設、日本皮膚科学会認定研修施設に一次調査を送付し、回答のあった確定例・ 疑い例8例を臨床的にロスムンド・トムソン症候群と考え二次調査を行った。 記載のない1例除き、7 例に多型皮膚萎縮症、眉毛睫毛の異常の皮膚症状認めた。 骨症状は3例で認めた。 骨肉腫で2 例が死亡していた。 白内障は2例に認められた。 発達遅滞は4例に認め比較的頻度が高かった。 |svn| guc| xmb| gye| tjf| ifb| gra| mko| yfb| qif| aax| ysz| yqk| kbj| mwv| edy| mah| nzi| mbp| fme| ctt| khp| gga| jph| cyd| sxw| ivh| zjr| zpt| lmo| qib| zqw| zgl| psu| whe| azs| oot| uih| omg| rwv| qlv| bzw| lvu| wdc| fut| nql| rzo| vxw| cqz| iba|