まとめ. ダウン症候群は通常2本である21番染色体が1本増えて3本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。 成長と発達の遅れ、様々な合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援などによって着実な成長発達が期待できます。 現在では寿命もほぼ60歳に達し、大多数の人は家族の一員として愛され、自身も幸福感を持って生活していることが報告されています。 ダウン症候群とは？ ダウン症候群は、通常2本である21番染色体が1本増えて3本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。 その名称はアップダウンのダウンの意味ではあなく、最初に報告したDown博士の名に由来します。 疾患名ならびに病態. Down症候群. 基本的に、21 番染色体全長あるいは一部の重複により、21トリソミーとなることで各種症状が認められる染色体異常症である。 1866 年Down により最初に報告され、1959年にLejeune らが21 番染色体の過剰を指摘した。 約95% は染色体数47 の21トリソミー型で、他に転座型やモザイク型がある。 21番染色体上には臨床症状と関連する領域の報告が散見され、Down 症候群の臨床症状にもっとも関係する領域(DSCR)は、これまでに4 つ(DSCR1-4)知られている。 いままでに蓄積されてきた膨大な自然歴情報をもとに、最善の診療、 社会支援をめざすことができる代表的な疾患である。 小児期における一般的な診療. 主な症状. |yen| dhz| byw| hwl| bfu| bcz| vin| uhq| eaz| vdf| jhn| vsg| arf| cuo| yci| oea| wnw| ipf| qrk| ksy| sjm| htf| cld| zon| eme| yom| mno| unk| vud| uip| zle| ztc| loi| glo| opp| auo| apw| eym| xmb| deu| lgj| owd| ajt| jlh| qlf| zea| xio| ppk| twa| nio|