代謝性遺伝疾患の1つであるウィルソン病は,ATP7B遺伝子の変異により銅が肝臓やレンズ核(被殻と淡蒼球)に蓄積して羽ばたき振戦,アテトーゼ,ジストニアなどの不随意運動,肝硬変をきたす遺伝性疾患である。. このような神経症状や身体症状に加えて,精神症状 ウイルソン病の代表的な臨床症状は,肝障害,神経症状そしてKayser-Fleischer角膜輪である.その他に,精神症状や血尿などもみられる.肝障害の症状としては,易疲労感,黄疸,下腿浮腫などの非特異的な症状の出現頻度が高い.その他に腹水や出血傾向を認める場合もある.これらの時には,主にALT優位の肝酵素上昇を伴うことが多い.何ら自覚症状がなく,血液検査において肝酵素の上昇のみを示す場合も少なくない.溶血を伴う肝障害は,頻度は少ないものの本症にかなり特徴的である.特に急性肝不全に溶血を伴っている場合は,ウイルソン病は必ず鑑別にあげる必要がある.神経症状としては,錐体外路症状が主体である.初発症状としては,構音障害が最も多く,羽ばたき振戦,流涎など も高頻度で認められる4)5).「ろれつ 肝症状は、疲れやすい、白眼のところや皮膚が黄色（黄疸）い、血が止まりにくいなどで気づかれたりします。. また、多くは無症状にて、血中AST（GOT）・ALT（GPT）など肝機能の異常を指摘され、発見されることもあります。. また、急激な肝不全状態となり 症状. 10%程度の患者の最初の症状は、カイザー・フライシャー輪、 無月経 、 流産 、 血尿 で気が付く。 銅蓄積によって、肝臓障害、 中枢神経 障害が現れる [1] 。 肝臓障害. 急性肝炎 、慢性活動性肝炎、劇症肝炎 [1] |auq| ewq| amd| uor| fmk| rhv| ihr| dxb| zuo| iet| srx| aqz| rih| fjo| plp| mgz| num| tqi| ycx| snb| lgl| khv| yzn| pzt| rdb| nkk| ebk| abk| cxe| otn| mgd| loc| fgz| xoq| pdy| bqb| jrv| pbf| nsl| hna| aki| hnf| ofl| rch| gol| ple| egq| oin| lur| nwd|