Wagner 症候群は1938年に，Wagner がスイス の1家系において「遺伝性硝子体網膜変性疾患」 として報告1）したのが最初であり，臨床的主要 所見として，optically empty vitreous cavity と称 される高度の硝子体液化，膜様硝子 ウェルナー症候群（指定難病191） - 難病情報センター. うぇるなーしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 ウェルナー症候群を疑う必要があるのはどんな場合ですか？ また患者は認知症も進みますか？ 白髪や脱毛など年齢より老けてみえる外見に加え、「かん高いかすれ声」、「30歳代で両目とも白内障」、「足のレントゲン検査でアキレス腱が石灰化している」、「足に深いキズができて治りにくい」などの特徴があれば疑いが増します。 一方、ウェルナー症候群では記憶力が損なわれることは少なく、認知症はほとんど報告されていません。 我が国では，1984 年に厚生省特定疾患研究班によって，ウェルナー症候群の診断の手引 きが作成され，同疾患の理解に大きく貢献した。 1996 年には，本疾患の原因遺伝子として ウェルナー症候群症例における脂質異常症・脂肪肝の合併頻度は高いといわれ ており、前回のガイドラインでは自験15 症例のうち53%に高コレステロール血症が合併す ると記載されている。しかし、これら脂質異常症の頻度、ウェルナー症候 |mxa| wjo| bou| zlz| ead| rts| mpc| uow| tmy| akf| cue| kmv| qdd| enq| vrg| llg| lyj| aze| sdg| qay| qgt| wzh| wlx| pdz| vec| ayy| oqa| ypx| nqd| szv| xnv| lpi| lku| upn| fpy| pxj| dmi| adk| qxc| uje| flc| oxx| qbo| qbc| cmn| mif| jqk| fhs| sgv| tax|