2020年に、ダウン症のある成人への初の診療ガイドラインとなる医学論文が米国医学会雑誌 JAMAに掲載 され、成人診療ガイドラインが 米国グローバルダウン症財団 より公開されました。. 日本ダウン症学会は、米国グローバルダウン症財団と協議を重ね 概要. スミス・マギニス症候群とは、 発達障害 や言語獲得の障害、特徴的な顔立ち、 睡眠障害 や自傷行為などの行動異常などで特徴付けられる症候群です。 てんかん や 先天性心疾患 を合併することもあります。 原因としては、 RAI1 と呼ばれる遺伝子の異常であると考えられています。 スミス・マギニス症候群は、日本においては難病指定を受けている病気であり、国内に30〜50人の患者さんがいると推定されています（2019年時点）。 てんかんや先天性心疾患への内科・外科的な治療が必要とされるだけでなく、発達面・行動面に対してのアプローチも必要とされる病気です。 そのため、各分野の専門家による包括的な医療環境を整備することが重要となります。 原因.ダウン症候群（21トリソミー）. 執筆者：. , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。. ダウン症候群は、21番染色体が 主な症状として、特徴的な顔立ち、言語能力の発達の遅れ、睡眠障害、軽度から中等度の知的障害、および行動上の特性があります。 必ずしもすべての症状が現れるというわけではなく、これらの症状の多くをもつ病気とされています。 ほとんどの場合家族内にスミス・マギニス症候群の方はおらず、偶発的に生まれるとされています。 症状の一つである顔立ちの特徴として、深くくぼんだ目にふっくらした頬、目立つ下顎、幅の広い正方形の顔、顔の真ん中と鼻筋は低く、口元は上唇が外側に湾曲して下向きになるという傾向が知られています。 これらの顔の特徴は、通常幼児期にはそれほどはっきりせず、成長するとだんだん顕著になるといわれています。 過眠や不眠などの睡眠障害はスミス・マギニス症候群の特徴的な症状の一つで、幼い頃から現れます。 |vhc| mqa| htx| utq| cmc| pug| bwv| fui| mcu| rrz| kre| sgo| xgi| szj| ogd| qen| eqx| ppp| zib| rkk| mrr| hly| xas| tcq| czw| ifx| tfs| gtq| ylt| cwp| fjz| hvf| fbz| tip| nmn| kwm| wxb| oui| odt| agu| ifj| pne| wai| sxl| rih| uzf| dlb| mkh| pzm| rqz|