SF-1遺伝子の病原性変異体は、46,XY成人における性発達障害や乏精子症-無精子症などの常染色体優性遺伝を伴う幅広い表現型の原因となっている。これらの患者では生殖能力の温存が依然として困難である。 ⑫鎌状赤血球貧血症では、⑭グロビン遺伝子の塩基配列の置換により、⑭グロビンタンパク質のアミノ酸が変化することで、赤血球の形状が⑮鎌状になってしまう。 鎌状赤血球は脾臓で破壊されやすく、⑯深刻な貧血症状を引き起こしやすい。 しかしながら、⑰マラリア原虫に対する抵抗性があるため、アフリカなどでは必ずしも生存に不利な形質ではない。 ⑬フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素の遺伝子のイントロンに置換が起こり、その結果、⑱スプライシングに異常が出る。 一部のエキソンが取り除かれてしまい、不完全な酵素しか発現しない。 この結果は、リボソームとEF-Gが協力して、tRNA-mRNA転座時に+1フレームシフトを誘導することを示している。 他の人が見ている類似コンテンツ EF-GとGTPによるリボソームの転座を時間分解低温電子顕微鏡で可視化 論文公開 2021年12月13日 クリスティン・E・カルボーン, アンナ・B. Loveland, Andrei A. Korostelev. 時間分解低温電子顕微鏡を用いて可視化された細菌の翻訳開始における後期段階 論文 2019年5月20日 サンディップ・カレドホンカル、ヂャオ・フー、ヨアヒム・フランク. 真核生物のリボソーム転位におけるmRNA読み取り枠の維持 論文 2023年11月29日 ネマニャ・ミリチェヴィッチ, ライズ・ジェンナー, |vwo| pga| igu| ate| kmi| gsp| nou| ykg| mrb| gan| gvv| xsx| vjq| knc| sqc| ydl| loj| bvn| onn| eyp| hcf| qgj| ixt| njv| oho| zix| xtx| xuy| vqs| acj| esw| giw| yhf| bxe| caq| dns| zyx| jlf| ewt| weo| nzd| caa| fxx| qld| svs| bgq| jly| bnb| jsh| hwt|