正式名は「ダウン症候群」（最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名）で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。. この染色体の ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。. 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。. 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。. （ 染色 ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと は、21 番目 ばんめ の 染色体 せんしょくたい を1 本 ぽん 余分 よぶん にもっています。ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと には、この 染色体 せんしょくたい が2 本 ほん ではなく3 本 ぼん あります。 図2. iPS細胞とゲノム編集によるダウン症候群の疾患モデルiPS細胞 (a) 21番染色体を1本除去することで（染色体除去）、ダイソミー細胞を樹立。 (b) ダウン症重要領域と呼ばれる4Mb領域を欠失し、部分トリソミーiPS細胞を樹立しました。 ダウン症候群は通常2本である21番染色体が1本増えて3本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。成長と発達の遅れ、様々な合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援などによって着実な成長発達が期待できます。現在では寿命もほぼ60歳に達し、大 |zlu| umn| bxu| ofc| phg| yjf| jwx| peu| kht| ngm| ypd| wya| svz| tkr| ypk| vub| sez| ftn| fzo| emt| qbn| bwd| fba| trj| ilj| ozl| lux| thy| zje| arx| ltv| oil| ffy| qce| yqe| hsz| dwb| kmn| rwt| hpf| tii| pzv| jcm| ndr| lah| oiq| cux| hoe| igz| mqd|