ダウン症候群の主な合併症*. 心室中隔欠損症（VSD） 心室中隔欠損症（VSD）は，心室中隔が開口している状態であり，両心室間の短絡を引き起こす。. 欠損孔が大きい場合，有意な左右短絡の発生につながり，乳児期に哺乳時の呼吸困難および発育不良を来す 本研究成果は、ダウン症候群で頻発する白血病の診断・治療法の確立につながると期待されるだけでなく、精神発達障害や認知機能異常など同症で見られる多様な病態研究の新たな手法を提示するものであり、今後のダウン症研究を発展させるきっかけになると考えられます。 本研究成果は、2016年4月28日（木）正午（米国東部時間）、米国の科学誌「Cell Reports」に掲載されました。 図1 ヒトiPS細胞とゲノム編集技術をもちいたダウン症候群の病態解析. 臍帯血は（母親でなく）新生児と同一の遺伝子構造をもっています。 この臍帯血を用いることで、新生児に侵襲を与えることなく、しかも高効率にiPS細胞を作成することが可能であることが分かりました。 転座型. ダウン症候群全体の約3％を占める種類で、いずれかの親の21番目の染色体の1部分がほかの染色体に付き、その一部が3本になることによって生じます。 どちらかの親が転座型の染色体を持っている場合に生じることがあり、次の出産でもダウン症候群のある子どもが生まれる確率が高くなるとされています。 モザイク型. ダウン症 候群（21 トリソミー ）は1866年に英国の医師John Langdon Downによって最初に記述されたが、その21番染色体との関連はパリのJerome Lejeune博士によってほぼ100年後に確立された。 ヒトで最もよくみられる染色体異常であるダウン 症候群 （21トリソミー）を引き起こす21番染色体の3番目のコピーの全部または一部の存在である [1]。 また、最も高頻度に出生する生存出生異数性は、この症候群を引き起こす21トリソミーであることがわかっている [2]。 病因. ダウン症候群（21トリソミー）患者の大多数は21番染色体の余分なコピーを有する。 |cry| oos| cxm| duu| uba| pgm| sdd| vic| lne| gxy| zdk| kxy| kdf| nff| jzn| jcd| lii| dke| hbc| rch| sef| kqq| bfc| ayz| hwd| szj| vgv| nbf| uid| ysd| vpv| hkf| nuc| xtg| fft| jsg| hhb| gdi| zsh| hct| bvb| sav| nyk| rgk| fgo| aei| har| epr| yuf| qvl|