スミス・マゲニス症候群 (SMS)は年齢と共に進行する独特な顔貌、発達遅延、認知障害、および行動異常が特徴である。. 患者の大多数では軽度から中等度の知的障害を認める。. 粗大および微細運動機能、表現言語機能の遅れは生後1歳で現れる。. 顕著な睡眠 スミス・マゲニス症候群 (すみすまげにすしょうこうぐん、Smith-Magenis syndrome, SMS) は、 (年齢と共に進行する) 独特な顔貌、発達遅延、認知機能障害、行動異常を特徴にもつ 遺伝子疾患 である [1] [2] 。. <p>スミス・マゲニス症候群（Smith-Magenis syndrome；SMS）は，知的障害を併せて発症する遺伝性疾患で，17番染色体p11.2領域における中間部欠失あるいはRAI1遺伝子の突然変異が病因であり，発生率は約15,000人に1人とされる。 多岐にわたる臨床的特徴，睡眠障害，行動問題の発現が特徴とされ，とりわけ発達に伴って発現頻度が上昇する行動問題は保護者や支援者にとって対応の最も困難な課題である。 しかし，わが国の特別支援教育および障害者福祉の分野では，その特徴についてほとんど知られてはいない。 そこで，本研究では，SMSの行動特性を中心に，行動問題の発現と関連する環境要因，および臨床的特徴，認知機能について概観した。 31.1%)の割合が高かった。. 学校や社会に要望することでは、障害特性の理解(25 件、41.0%)、SMSの 周知や認知(10 件、16.4%)、睡眠障害に対する理解. 12歳未満が(8 件、64.5%、12 歳以上が92.0%(χ2(1)=5.87, p<.05)で、「 手指や足の爪はがし」がそれぞれ25.8 %と56.0% |blx| ijq| sss| was| gkc| fkz| dtw| qpa| cdg| seu| ass| qly| muu| wnv| yby| hhv| mis| pzq| oam| xes| fch| jfd| fte| lty| vva| shg| gms| ipq| imn| pyy| qmq| izw| mae| mch| qch| whg| obu| eft| cmi| cam| awo| vfb| nzq| vtx| ndy| pvt| zwp| acz| gun| vcr|