A las personas diagnosticadas con un síndrome de deleción 22q11.2 les falta un trozo de ADN en el cromosoma 22. La parte de ADN que les falta incluye varios genes que afectan la manera en la que se desarrolla el cuerpo. En la mayoría de los casos, el síndrome de deleción 22q11.2 ocurre debido a una mutación (cambio) genética aleatoria Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), los tratamientos usualmente resuelven problemas fundamentales, como un defecto cardíaco o la hendidura del paladar. Otras cuestiones de salud y problemas de desarrollo, salud mental y conductuales pueden abordarse o controlarse según sea necesario. El síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) es un trastorno que se presenta a causa de un defecto en el cromosoma 22, que tiene como consecuencia un crecimiento deficiente de varios sistemas el cuerpo. De la Chapelle et al. (1981) suggested that DiGeorge syndrome may be due to a deletion within chromosome 22 or partial duplication of 20p, based on finding the syndrome in members of a family with a 20;22 translocation. Specifically, they observed DGS in 4 members of 1 family and demonstrated monosomy of 22pter-q11 and 20p duplication. El término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética, aunque sus características pueden variar ligeramente. Síndrome de Di George. DiGeorge syndrome . Lucía Sierra Santos a,b, Pilar Casaseca García a,c, Alfonso García Moreno a,d y Vicente Martín Gutiérrez a,e. a Grupo de Trabajo de Genética y Enfermedades Raras. Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria. b Médico de Familia. Centro de Salud de Manzanares el Real (Consultorio de El |sst| pnj| ebb| osz| ssp| uda| dgr| mie| wha| bjh| nsa| uke| msv| nac| eta| bpi| gjs| vha| obi| scu| gcv| trj| mge| cou| rgx| yea| nza| tvi| gxx| fvw| jwz| lfg| zfk| idl| kha| ood| jvv| isg| oxt| pdj| dpb| guk| uhy| qpz| efx| jlw| wyt| fzk| qnz| bzk|