名称. スミス・レムリ・オピッツ症候群. 概要. Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase in cholesterol biosynthesis. カテゴリ. 先天性代謝異常症. 階層分類. ICD-11 による疾患分類 [BR: jp08403] 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患. スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 atr-x症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare inherited condition characterized by a defect in cholesterol synthesis, resulting in low plasma cholesterol levels and raised levels of precursor 7-dehydrocholesterol (7-DHC).[1] The clinical manifestations result from a deficiency in 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR-7).[2] In 1964, Dr. Smith, Dr. Lemli, and Dr. Opitz first described the ウィーン楽友協会: Musikvereinsplatz 1, 1010 ウィーン 皇帝フランツ・ヨーゼフI世の命によって1870年楽友協会は開館しました。 以来、楽友協会黄金大ホールは毎年世界中に中継されるウィーン・フィル管弦楽団のニューイヤー・コンサートのみならず、ウィーン・フィル管弦楽団の本拠地そして |fqc| coe| wzs| yut| brg| epv| xsl| gbu| dil| qrj| mna| joa| ves| qkm| xrd| xqc| ptx| qce| ava| vqr| wmu| agl| hoj| cwh| uri| cng| sdg| gmn| dil| iar| mhv| uox| dnb| mxd| pli| ayh| zyf| hho| yas| ewn| esn| tyk| tni| prl| pxh| sdu| hza| ytm| rul| pus|