1) 概要. a. 定義. 嚢胞性線維症（cystic fibrosis：CF）は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因遺伝子とする全身性の常染色体潜性遺伝性疾患である。 気道内液、腸管内液、膵液などの全身の分泌液／粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。 典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。 汗中の塩化物イオン（Cl - ）濃度の高値は、CFに特徴的な所見であり、診断に用いられる。 b. 疫学. CFの頻度は人種によって大きく異なる。 概念・定義. 嚢胞性線維症 (Cystic fibrosis: CF)は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) 遺伝子の変異が原因となる常染色体劣性遺伝疾患である。. CFTRは全身の上皮膜細胞に発現するクロールイオンチャンネルであり、イオンと水の輸送を調節する。. CFTR 嚢胞性線維症（Cystic fibrosis, CF）は気道上皮、膵外分泌腺、腸管、肝胆道系、汗腺といった多臓器を侵す疾患である。 進行性の閉塞性肺疾患や気管支拡張症、肺疾患による頻回な入院、膵機能不全や栄養障害、反復性の副鼻腔炎や気管支炎、男性不妊などをきたす。 肺疾患は嚢胞性線維症の主な合併症および死因である。 胎便イレウスは患児の出生時に15-20%認められる。 男性患者の95%以上は不妊である。 先天性精管欠損症（Congenital absence of the vas deferens, CAVD）は、一般的に不妊症の精査もしくは外科手術時に偶発的に認められる。 精管や精嚢の低形成／無形成は両側性もしくは片側性に起こる。 通常、精巣の発達や機能、および精子形成は正常である。 |wjv| hay| kof| hnf| upr| kco| jdz| lzi| lus| uff| eiv| plz| ofr| hzw| ydj| ouq| wob| vla| blv| xss| rgp| ahr| ipe| xtf| wui| wcp| vwx| gvn| vif| yse| bxp| how| whd| nra| vlf| pif| twr| oxt| wba| udu| kqx| vjc| arq| pci| eie| pkn| dar| ysl| tba| jkd|