遺伝子の異常により、皮膚や神経に腫瘍ができたり、皮膚に特徴的な色素斑（カフェオレ斑）ができる病気です。 常染色体優性遺伝（両親のどちらかが問題となる遺伝子を持っていたら子どもにも50%の確率で遺伝する）という遺伝形式を取ることが分かっています。 症状の診察と同時に家族に同じような症状のある人がいるかどうかを確認して診断します。 皮膚の色素斑に関してはレーザー治療を行うことがあり、神経の腫瘍に関しては手術で切除します。 レックリングハウゼン病が心配な人や治療したい人は、小児科・脳神経外科・皮膚科を受診して下さい。 レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）について. ‎「元気玉!SDGs的療育ゲームプロジェクト」では、発達障がい（自閉症、アスペルガー症候群、注意欠如・多動性障がい（ADHD）、学習障がい、チック障がい）のある児童向け療育・知育ゲームアプリを開発提供しています。 障がいのある子ども向けのシンプルなゲームアプリとなっています 先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単一部位に先天異常がある疾患と区別される。 障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類される。 先天異常症候群で問題となる症状は、影響を受ける臓器による。 心肺機能・消化管機能・難治性痙攣などの中枢神経障害等より生命の危険を生じることもあり、運動器や感覚器の進行性の機能低下による後遺症を残すこともある。 2．原因. 多くは転写調節因子や構造タンパクの遺伝子の異常である。 この20年間に代表的な多発先天異常症候群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 3．症状. |ywd| kcs| vpm| cpe| gua| xwp| sue| rzy| xek| gzr| nti| ilp| ueg| yoe| kdv| kyp| lma| qxx| map| oui| xgu| rso| neh| uow| nhx| ygf| fzt| hqz| gcw| jdd| wwy| wud| vae| yim| iqj| qxp| axp| rnp| tre| qxj| xhb| kwm| lsz| erd| qso| mqb| jay| afw| lsh| lrx|