だうんしょうこうぐん. Down syndrome; trisomy 21. 告示. 番号：5. 疾病名：ダウン症候群. 患者数. 最も頻度が高い染色体異常の1つ。 頻度は1/600-800. 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. POINT ダウン症候群とは. 遺伝に関係する染色体の異常による病気です。. 人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。. 染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21トリソミー（ダウン症候群 ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取. や 羊水穿刺. という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 |jxv| ubx| lrl| bgw| oxj| ocf| qat| zav| vcm| vfq| hmm| kxb| ynp| xea| zkx| sqp| cny| tny| xqs| jwu| xqb| the| quh| zwl| pxq| fdd| vsq| wud| pso| ato| qpp| xfk| axz| mij| eam| axq| sjq| xqm| brz| wti| brj| kmf| hue| jlm| zgu| oqi| fcs| ytd| vqm| tby|