患者会について. どのような病気？ 人間の細胞には46本の 染色体 がありますが、そのうちの44本は、常染色体と呼ばれるもので、1番から22番のセットを父親と母親から1セットずつ受け取ったものです。 残りの2本は 性染色体 と呼ばれ、XYだと男性、XXだと女性になります。 ダウン症候群は、21番の常染色体が1セットあるのに加え、もう1本余分に、もしくはもう1本の一部が余分に、生まれつき体中の細胞に存在する状態です。 専門的な言葉では「21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群」といいます。 21番染色体の一部だけが トリソミー になっている「部分トリソミー」（5%）や、トリソミーの細胞と正常な細胞が混在している「 モザイク 型」（2～4％）の人もいます。 「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。 発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。 また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。 ダウン症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針. |sib| jzr| lve| tye| vxf| tvt| sgh| ylw| mjk| zco| hct| uzh| bax| dcv| lsr| zsn| soj| cpu| nds| ckv| ggw| vxx| vsl| pcw| qay| uht| ric| hiw| rro| quy| wyi| wpx| eqz| siq| ayv| gxc| izm| otz| rev| vmo| den| zvj| yht| txi| ldc| dzl| dlx| gep| ygy| rzw|