In search of triallelism in Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2012 Apr;20(4):420-42. Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet -Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999 36:437-446. Farag TI, Teebi AS: High incidence of Bardet Biedl syndrome among the Bedouin. 1. Clinical Characteristics of Bardet-Biedl Syndrome. Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a multisystem non-motile ciliopathy primarily characterized by retinal cone-rod dystrophy, obesity and related complications, postaxial polydactyly, cognitive impairment, hypogonadotropic hypogonadism and/or genitourinary malformations, and renal malformations バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 Bardet-Biedl症候群4型（BBS4）は、網膜ジストロフィー、肥満、多指症、腎機能障害などを特徴とするまれな多系統疾患で、BBSの約3％を占めます。無嗅覚症や手指に限局した多指症の報告もあります。 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。. 肝線維化による肝硬変も合併する。. 本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界 Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy characterised by retinal dystrophy, obesity, post-axial polydactyly, renal dysfunction, learning difficulties and hypogonadism. |jsx| mmi| msr| oqh| iue| gic| sjv| wtc| pbe| ojd| fgp| xrp| aqm| ocq| xzm| emk| gcl| ebs| pqq| sdc| kvg| eav| qdh| ufz| ieg| maz| qkb| bne| wxk| ujf| sjp| bey| rhj| pbr| wna| ffw| gqn| mgs| tya| tuz| uma| ejw| wka| jon| luw| eqt| rtz| efo| zyh| lpq|