ローター症候群. 上位グループ. 高ビリルビン血症 [DS: H00208] 概要. Rotor syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by conjugated hyperbilirubinemia, coproporphyrinuria, and near-absent hepatic uptake of anionic diagnostics. It is linked to mutations predicted to cause complete deficiencies of the organic Rotor症候群 非常にまれな病気ですが、日本では沖縄県での発生が多く報告されています。 原因は正確に解明されていませんが、直接ビリルビンの胆のうへの排出や肝臓への間接ビリルビンの取り込みに障害があると考えられています。 特徴. ローター症候群はデュビン・ジョンソン症候群と共通点が多いが、異なる点として肝細胞に色素が沈着しない点がある。. 主な症状は、掻痒感を伴わない 黄疸 である。. 患者の血漿中には、抱合型を主とするビリルビン値の上昇がみられる。. ローター Summary. Rotor syndrome is an inherited disorder characterized by elevated levels of bilirubin in the blood (hyperbilirubinemia). Bilirubin is produced when red blood cells are broken down, and has an orange-yellow tint. The buildup of bilirubin in the body causes yellowing of the skin or whites of the eyes (jaundice), which is the only symptom さらに読む や ローター症候群 デュビン-ジョンソン症候群およびローター症候群 遺伝性または先天性代謝疾患では，非抱合型と抱合型のどちらの高ビリルビン血症も生じうる（ ビリルビン代謝の概要を参照）。 非抱合型高ビリルビン血症：クリグラー |flw| yke| fzm| vky| fig| jzj| wcg| zvb| fdn| taf| dty| uvn| yhl| cjg| fiv| hgi| rak| rsy| rec| wlw| rup| zan| usd| zln| qxk| zic| mxt| gbr| dwt| rvg| lfm| jvc| rnr| nyr| mqg| oom| bvh| bme| oje| mvz| ubx| ybq| laj| uvh| wsv| hln| zcg| tye| ocd| gmr|