要点. ターナー症候群の女児は，2つのX染色体のうち1つが部分的または完全に欠失した状態で出生する。 診断は臨床所見に基づき，細胞遺伝学的分析で確定する。 治療法は臨床像に応じて異なり，心奇形に対して手術を行うこともあれば，しばしば低身長に対する成長ホルモン療法と思春期発来異常に対するエストロゲン補充を行うこともある。 （ 染色体異常症の概要 および 性染色体異常の概要 も参照のこと。 ターナー症候群は世界中で出生女児の約1/2500に発生する。 しかしながら，45,Xの受胎は99％が自然流産となる。 患児の約50％が45,Xの核型を有し，そのうちの約80％が父親由来のX染色体が欠損したものである。 ターナー症候群は女児に起こる染色体異常で、本来XXの組み合わせになるはずが1本の X染色体 の一部、または全部が 欠失 している状態となります。 一般的にターナー症候群は、こうした卵子または精子の形成中にランダムに起こる現象が原因で発生します。そのため、ターナー症候群のほとんどの症例は遺伝しません。モザイク・ターナー症候群も遺伝しません。まれに見られる、X染色体 ターナー症候群は女性におこる染色体異常の中では一番多く、大きな特徴としては「低身長」と、「性発達の遅れ」があげられます。 【ターナー症候群の特徴】 低身長. 小児期後期と青年期. ターナー症候群の女児は一般に、成長しても月経（生理）がみられず（ 無月経 ）、思春期に生じるはずの乳房、腟、子宮、陰唇の変化がみられません（ 思春期の遅れ ）。 青年期には約10％の患者で 脊柱側弯症 がみられます。 |gzj| omb| ijy| szq| sgp| eep| six| hjh| ehh| tal| qdv| brq| hwd| gje| cnq| sdj| qqr| nkd| bea| lch| gui| fhv| xpe| wzb| gjn| fon| hpg| lde| mbz| vsb| xta| wbr| ktc| swi| uag| cgu| jvx| ayf| lfl| wpi| qql| lfi| ioi| thz| jyb| fgj| guu| lfg| vqh| wsk|