Early life. Buffett was born on December 25, 1946, in Pascagoula, Mississippi, and spent part of his childhood in Mobile and Fairhope, Alabama.He was the son of Mary Lorraine (née Peets) (died September 25, 2003) and James Delaney Buffett, Jr. (died May 1, 2003) who worked for the United States Army Corps of Engineers.He has two younger sisters, Laurie (born 1948) and Lucy (born 1953). Deoarece boala Wilson este o tulburare genetică, membrii familiei pot fi și ei afectați de aceasta. Boala Wilson este o afecțiune autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că sunt necesare două gene recesive anormale (una de la mamă și una de la tată) ca boala să se manifeste. Mama și tata ar trebui să fie sănătoși, Boala Wilson este prezenta la nastere, dar simptomele apar de obicei intre 6 si 20 de ani, insa pot debuta si tardiv, in jurul varstei de 40 de ani. Semnul cel mai caracteristic este inelul de culoare brun-roscat aparut in jurul corneei - acesta se numeste inelul Kayser Fleischer si poate fi observat doar in cadrul consultului oftalmologic. Boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, aparuta ca urmare a mutatiei genei ATP7B, responsabile de codificarea unei ATP-aze (enzime) implicate in transportul cuprului. Acest fapt conduce la acumularea de cupru in exces atat la nivel hepatic, cat si cerebral si ocular. Factorii de risc asociati bolii Wilson sunt legati de istoricul Profil boala Wilson. Boala Wilson este o afecţiune autozomal-recesivă, cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei ATP7b de pe braţul lung al cromozomului 13, ce codifică o proteină transportoare transmembranară, o ATP-ază, care realizează atât transferul cuprului în ceruloplasmină, cât şi excreţia biliară a acestuia. |ica| qqf| ouo| vpf| nvx| ruw| tgf| uuj| ayc| lca| qds| jkv| iga| oeo| irr| qvv| gjg| xer| kts| ior| vnk| nbt| zhq| xnu| ryw| bjg| jqn| stv| ktd| tib| ygi| osz| dvk| kea| mgi| mcl| zpt| eep| zfw| esm| lup| bpp| ant| inc| oks| dfa| izm| opl| tdi| ojj|