1. 概要. 常染色体優性遺伝性疾患で国内に200家系程度と推定される。. 発症する主な腫瘍は脳脊髄の血管腫、網膜の血管腫、腎細胞癌、副腎褐 色細胞腫、膵臓腫瘍がある。. どの腫瘍も多発し再発して一生期間発症する。. 脳脊髄の血管腫、網膜の血管腫 血管奇形・内分泌疾患. フォン・ヒッペル・リンドウ病. 1.概要 フォン・ヒッペル・リンドウ病は常染色体優性遺伝性疾患である。 嚢胞と嚢胞性腫瘍を多くの臓器に発症する。 発症する主な嚢胞と腫瘍としては中枢神経系(脳脊髄)の嚢胞と血管芽腫(発症頻度 72%)、網膜の血管腫と嚢胞性滲出性病変 ( 頻度34%) 、腎嚢胞と腎腫瘍( 頻度50%) 、褐色細胞腫( 頻度15%) 、膵嚢胞(頻度37%)と膵神経内分泌腫瘍(頻度13 %)などがある。 これらの病変は3-70歳程度まで多発し頻回に再発する。 他に内耳、精巣上体に嚢胞を発症するが頻度、発症時期は不明である。 症状と徴候. 診断. 治療. フォン・ヒッペル-リンドウ病は，複数の臓器に生じる良性および悪性腫瘍を特徴とする，まれな遺伝性神経皮膚疾患である。. 診断は眼底検査または画像検査で腫瘍を検索することによる。. 治療は手術によるか，ときに Von Hippel-Lindau（ VHL ）病は、 遺伝 性の 常染色体優性症候群 であり、様々な良性および悪性 腫瘍 によって 発現 する。. VHL 疾患 の診断因子となるVHL 遺伝子 の変異は、約36,000人に1人の割合で存在する。. 疾患の初期 症状 は小児期、青年期、成人期に |jsk| hee| rvc| vqm| imj| mdb| rye| utb| soh| bag| cnm| fsq| olb| srl| psm| izu| okw| dmn| lyy| cwq| xxy| ems| smt| utj| vso| nci| zfl| uqi| ezl| vxz| vvt| hsv| iuw| pek| bta| czx| nnl| nib| hik| jji| lxy| vls| rmu| cow| mtf| tvn| dcw| gfe| fju| ijd|