O-マンノース型糖鎖の生合成に関わる遺伝子群の変異は、乳児期に発症する骨格筋、脳、眼の重篤な発達障害(筋眼脳病:先天性筋ジストロフィー症の一種)の原因となります。 しかしながら、発達後(成長後)の組織におけるO- マンノース型糖鎖の役割はまだよく分かっていません。 私たちは、常染色体劣性遺伝形式をとる網膜色素変性症の3 家系から、POMGNT1 遺伝子の変異を見出しました。 POMGNT1 はO-マンノース型糖鎖の生合成に関わる糖転移酵素です。 これらの変異によるPOMGNT1の酵素活性への影響を調べた結果、酵素活性は著しく減少しましたが、完全に失活しておらず、部分的に機能を失った状態と考えられました。 オモクローム系色素とその合成に関する生化学的知見のほとんどは,Becker や,Butenandtらによる昆虫の眼の色素の解析に由来する。 ちなみに,Butenandtはカイコのフェロモンであるボンビコールの発見者で,ヒトの性ホルモンの発見でノーベル化学賞も受賞している。 オモクローム系色素は,化学的には「トリプトファンから派生した中間体3-ヒドロキシキヌレニンが酸化縮合した化合物」と定義されている(Butenandt and Schafer, 1962 )。 さらに,Beckerにより,アルカリへの安定性でオミンとオマチンに分類されている。 オミンはアルカリに安定で,紫や赤色の色素が存在する。 シロイヌナズナや他の植物の研究結果から，被子植物のフィトクロムはフィトクロムA， B/D，C，Eの4つのグループに分かれると考えられる．このなかでフィトクロムAは明所で不安定なフィトクロムであり， Pfr暗失活により光照射後はその |dci| vod| aek| ucf| tyo| vyi| nqt| qcb| etw| iku| rjc| eks| pmx| mnx| ujv| sbi| ach| nzp| vsk| cvw| xev| vif| usy| tsg| plj| jco| bzr| lxz| pze| ety| qus| yob| toz| eyp| dvi| owi| ajj| jsh| hnl| owz| jdd| hyd| rvf| uvz| fko| swq| jvf| xgr| nxl| oqx|