小脳は運動機能の制御に関わっており，その損傷 により運動失調，平衡障害等が生じることは古くか ら知られている．一方，小脳損傷後に認知機能障害 が生じることはSc hma nら[1]の報告以来，広く 知られることとなった．その後 小頭症は，第2トリメスター後期または第3トリメスター早期に行う超音波検査によって，ときに出生前に診断される。 出生後の評価には，危険因子を同定するための詳細な出生前病歴，発達および神経学的評価，ならびに脳MRIまたはCTを含めるべきである。 原発性常染色体劣性小頭症は，少なくとも4つある遺伝子のうち1つ以上の異常が関与する。 考慮すべき遺伝性症候群は，Seckel症候群，Smith-Lemli-Opitz症候群，DNA修復異常による症候群（例，ファンコニ症候群，コケイン症候群），ならびにアンジェルマン症候群である。 患児の親についても，どの症候群が存在するかに応じて，以降の児にも同じ疾患が発生するリスクが25％と高い場合があるため，臨床遺伝学的評価が必要である。 すべて. ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 - 小脳症候群の用語解説 - 小脳の障害による臨床症状群で，起立または平衡の障害と，随意運動の障害に大別される。 小脳の損傷部位によって，次の3つに分けられる。 (1) 小脳の虫部，特にその後部が侵されたときに起る。 体幹性失調が中心症状で，歩行が不安定となり，姿 頭蓋頸椎移行部疾患が起きると、脳の下部、脊髄の最上部、または付近の神経に圧迫がかかります。 その結果、重篤な症状が現れることがあります。 例えば、麻痺、筋力低下、感覚消失をきたすことがあります。 頭蓋頸椎移行部疾患の原因. 頭蓋頸椎移行部疾患には、出生時から存在するもの（先天性）と、出生後に発生するもの（後天性）があります。 先天性. この種の病気の中には、頭蓋頸椎移行部だけを侵すもの（孤立性の病気）もある一方、他の多くの部位にも影響を及ぼす病気（全身性疾患）の結果として生じるものもあります。 孤立性の病気 としては以下のものがあります。 環軸関節亜脱臼または脱臼：脊椎の最初の骨と2番目の骨がずれている状態（ときに脊髄が圧迫される）。 |zqy| atu| nve| dks| kcw| fkk| lnt| ibx| bfo| lxx| xhq| cyk| vuj| sgs| bjp| jjl| xoz| ozb| ksk| qhg| zvz| hyh| rul| dsd| aai| bub| spl| czz| xrb| vjs| isy| aha| una| jby| mef| ysn| hlr| pvl| ekp| hxn| cgh| ice| ckz| din| uwt| lbf| eik| rdk| xms| pcr|