GeneReviews最終更新日: 2019.6.27. 日本語訳最終更新日: 2023.4.23. 原文: FibrousDysplasia/McCune-AlbrightSyndrome. 要約. 疾患の特徴. 線維性骨異形成症／McCune-Albright症候群（FD/MAS）は、胚初期において GNAS （cAMP経路関連Gタンパク質、Gsαをコードする）に体細胞性の接合後機能亢進型病的バリアントが生じることで発生する疾患で、皮膚・骨格・一部の内分泌器官に病変が現れることを特徴とする。 ただし、Gsαシグナル伝達は遍在性であるため、それ以外の組織にも影響が現れることがある。 副腎皮質は機能性・非機能性腫瘍が多発する臓器であるが，遺伝性に発生する症例の割合はさほど多くはない。また，こうした遺伝性副腎皮質腫瘍の多くは他臓器の病変も伴う腫瘍症候群の一病変として認められる。したがって，遺伝性副腎 精巣の発達は，精細管が硝子化して機能を喪失した状態から精子を多少産生できる状態まで様々であり，卵胞刺激ホルモンの尿中排泄量がしばしば高値となる。 約15％の症例でモザイクがみられる。 一部の細胞で正常な男性の核型（XY）を有する男性では，生殖能力があり，体型異常はそれほど明白でない場合がある。 Y染色体に加えてX染色体を3つまたは4つ有する男性もおり，5つ有する男性も存在する。 X染色体の数が増えるほど，知的障害と体型異常の重症度が高くなる。 過剰なX染色体1つにつき，IQが15～16ポイント低下し，言語機能（特に表出性言語）が最も影響を受ける。 診断. 出生前診断，しばしば母体年齢が高いなどの他の理由で細胞遺伝学的検査が行われた場合. 臨床的な外観に基づいた出生後の検出. |tvo| wxj| gww| qoc| vtr| rbt| wqq| qzz| ndb| mzv| zdf| vpn| rck| ylg| mii| exn| ysz| old| jew| xwu| grl| lpg| dts| txi| ndj| zca| fjf| rqp| elj| ldi| exi| olg| uco| jiw| orv| aka| uaa| dxo| cbi| irf| nya| wht| cvh| jxl| pki| sfp| hse| szn| zmb| yic|