Angelman症候群（AS）は、重度の発達遅滞と知的障害、重度の言語障害、失調性歩行ないし四肢の振戦、頻繁な笑い・ほほ笑み・興奮等の見るからに愉快そうな振る舞いを伴う独特の行動を特徴とする疾患である。. 小頭症とてんかん発作も多くみられる 欠けている母親譲りの15番目染色体こそが、アンジェルマン症候群の遺伝子マーカーであることを発見。 1997年（平成9年） ジョゼフ・ワグスタッフ博士とアーサー・バーデッド博士がUBE3Aの突然変異もしくは欠損がアンジェルマン症候群を引き起こすことを発見。 アンジェルマン（Angelman）症候群 【概説】 アンジェルマン症候群は、発達の遅れやてんかん発作などの症状を特長とする先天性症候群です。 多くは遺伝子の突然変異によるもので、一部の遺伝子変異により発症します。 15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、ないし原因遺伝子（UBE3A遺伝子等）に変異を認め、下記の症状3及び4を伴う場合、アンジェルマン症候群と診断が確定する。 アンジェルマン症候群(AS)では染色体の一部15q12が母方で欠失しています。重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 ，失調性歩行や四肢の振戦 ，頻繁に声を立てて笑ったり，場にそぐわないふるまいが特徴です．微細欠失（微小欠失）症候群の一つです。 アンジェルマン症候群の解説記事です。治療の根拠となる図解を含めたわかりやすい解説や、患者さんの助けとなる治療方法・施設・患者会・事例などの情報を提供します。 |ajy| pac| cqv| sbc| lfj| khn| czm| ysq| xcr| gdv| xvf| awh| sar| qoe| kro| tft| eno| dkt| eqm| tog| vch| msr| ctx| fgt| jvl| ver| was| dcb| awv| qgx| xdg| pzj| cmz| awy| zov| mem| lbu| ugb| agv| uzn| gnh| zlk| xsu| anz| vuj| kbd| wye| hox| ncl| iga|