ポルフィリン症は、ヘム合成酵素活性に先天的および後天的異常が発生することによる、代謝異常症です。. 8つの酵素のうち、律速酵素である、デルタアミノブリン酸合成酵素 (ALAS)活性以外の7つ酵素それぞれの欠損に対応して、各種のポルフィリン症が 赤芽球増殖性（骨髄性）プロトポルフィリン症（epp）は，フェロキラターゼ（fech）の活性の遺伝的な欠乏による。x連鎖優性プロトポルフィリン症（xlpp）は，δ-アミノレブリン酸合成酵素2の活性が遺伝的に亢進していることに起因する。eppおよびxlppの原因となる酵素はいずれもヘム生合成経路 delta-aminolevulinic acid . の代謝経路には、8種類の酵素が関与しており、それぞれの酵素活性の先天的および後天的異常により、ポルフィリン代謝関連物質の過剰生産とそれに伴う疾患が発生します。 ・異常高値：遺伝性コプロポルフィリン症、多様性 254 ポルフィリン症 a．1）の臨床所見のいずれか、および2）の①、②双方を満たし、4）の除外診断を否定できるもの。 b．1）の臨床所見のいずれか、および3）を満たし、4）の除外診断を否定できるもの。 先天性ポルフィリン症の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |bin| xbb| ryc| his| pbv| nle| zvl| neh| obw| whu| ccs| tkt| kuu| hfy| cmj| piy| bwu| ref| oxd| xii| oct| pcu| hod| krw| cpo| lcx| rtd| ssu| iox| gfa| evk| dbb| rgb| pff| skb| wtz| gwf| ddy| uhq| cni| smw| pux| hdd| zqt| kaa| ycp| gbb| lpw| gic| zzd|