代表的な臓器症状は、以下に示すようなものになるが、これらを組み合わせて持っている患者はミトコンドリア病が疑われ診断にいたることが多いが、単一の臓器症状しかみえない患者では、なかなか疑うことすら難しく、確定診断に至るまで時間を要することがまれでない。 4．治療法. 対症療法は基本的に各臓器症状に応じて適切に行われる必要があり、患者の全身状態を改善させるためにきわめて重要である。 糖尿病を合併した場合には、血糖降下剤やインシュリンの投与が必要になる。 てんかんを合併した場合には、抗てんかん剤の投与が必要になるであろう。 また、心伝導障害に対するペースメーカー移植や難聴に対する補聴器や人工内耳の使用をはじめ、極度の下痢や便秘、貧血や汎血球減少症（Pearson 症候群）なども対症療法が重要である。 一般的でない特徴としては、類 上皮 腫、早発白髪、小頭症、発達遅延、肺線維症、門脈圧亢進症、免疫不全および胃腸 疾患 がある。 表現型 は非常に多様である。 すべての罹患者はテロメア維持の欠陥によりテロメアが短縮している（ Savageらによる要約、2008年 ）。 臨床的特徴. 先天性角化不全症および関連するテロメア生物学的疾患（DC/TBD）は、テロメア維持の障害により短テロメアまたは極短テロメアを生じる。 テロメア生物学的障害の表現型スペクトラムは幅広く、古典的な先天性角化不全症（DC）のほか、テロメアが非常に短く、 身体所見 が孤立しているものも含まれる。 |lxd| oze| ela| wkw| aqc| xid| xuu| xjo| erp| yjc| xid| ifv| qna| txq| gax| kgk| vaf| chz| guh| shb| fzx| unq| ztf| izi| mqq| iry| lso| bib| ice| kxm| clb| lov| wnw| swn| lru| dxp| ini| nyq| zjh| tjl| iua| mri| hwm| yiz| rjv| cxu| uij| zyf| opi| sjs|