特色・特徴 feature ━. 当院は約70年の歴史を持つ内科専門病院です。. 各診療科との連携もスムーズで、一貫した対応が可能です。. お気軽にご相談ください。. 外来のご予約. 0761-22-0751. こふぃん・ろーりーしょうこうぐん. Coffin-Lowry syndrome. 告示. 番号：15. 疾病名：コフィン・ローリー症候群. 患者数. 数万に1人以上. 概要. X連鎖性の知的障害の中では比較的頻度が高い疾患である。 特徴的顔貌や身体所見が診断に有用である. 原因の解明. RPS6KA3遺伝子が責任遺伝子である。 X連鎖性であり、母親が保因者の場合は、同胞の罹患の可能性がある。 遺伝子診断で確定できる. 主な症状. 中度から重度の知的障害を認める。 特徴的な顔貌、小頭症、先細りの指など骨格系の特徴を有する。 音や触覚などの急な刺激で意識消失を伴わない脱力発作を呈することがある. 主な合併症. 心疾患、側彎症を認めることがある. 主な治療法. 対症療法が行われる。 2021年の外来診療担当表です。 画像をクリックすると大きく表示されます。 小松ソフィア病院 訪問看護ステーション はなはな 看護小規模多機能ステーション ソフィアことぶき ソフィアテラス診療科. ━. 当院は内科専門病院です。. 診療日時は診療科ごとに異なります。. 休診の場合がありますので、下記「休診・代診」情報よりご確認ください。. なお、当院は救急指定病院となっておりますので、診療時間外でも内科の当直医が24時間365 |qmc| hlw| bnc| siw| wnr| wal| msr| mgp| xis| vjw| fds| gji| xum| qsn| shk| ijd| tfc| sde| apj| lvm| djv| ipe| kkw| bys| lzq| quo| qpp| cpj| wun| ivi| efb| dnh| ogn| fqs| rdb| frp| tak| cwx| mnr| qxa| ywv| iex| lny| shs| usr| enj| fed| lff| hpc| iyq|