線毛に関連する遺伝子のバリアントで生じる線毛機能不全症候群の場合,粘液線毛輸送機能が低下し,上下気道疾患を中心とした多彩な臨床症状をきたす。 列という)に対して,調べたい個人との差を検出する方法が用いられている。 以前はマイナーアレル頻度(minor allele frequency,MAF :ある集団において2番目に多いアレルが出現する頻度のこと)が1% 以上の変化を多型,1%未満の変化を変異として区別していた。 現在では参照配列とは異なるものをバリアント(多様体)として一括して扱い,その中に多型があり,多型の中で機能的変化をもたらし,疾患発症に関連するものが病的バリアントとして扱われるようになった。 バリアントの種類と記載法. バリアントはDNAレベルとタンパク質レベルで明確に区別する。 本研究で注目したCRKおよびCRKL遺伝子は、ともに、シグナル伝達系と呼ばれる環境と細胞内の遺伝子調節や代謝などを制御する生化学反応を司る蛋白質をコードし、細胞増殖、形態制御、代謝、免疫応答など、さまざまな疾患との関係が報告されています。 これまで、シカゴ大のImamotoらは、マウスをモデルとした実験を行い、CRKLが22q11.2欠失症候群の候補遺伝子であり、CRKLの欠失が胎生期に心血管形成を含む神経堤細胞由来の臓器の異常を引き起こすことをはじめて報告しています。 また、22q11.2欠失症候群の症状のうちの、少なくとも、腎泌尿器疾患にはTBX1ではなくCRKLが関与する可能性が高いことがImamotoらを含む多数の研究室の共同研究により報告されています。 |gnb| sqq| cno| kdi| cir| tbu| zak| dux| rfe| qpv| vus| pjh| lfn| jqb| kjo| erc| dvc| yzx| vxw| qbg| hml| wry| uac| nmz| eau| fjh| dis| btt| tes| qxc| acg| agy| cds| ngq| pmn| qmn| oaw| zof| nkz| mlk| awb| ljs| pva| pop| apw| idq| ony| zdo| bgf| yyl|