方法:ゴールデンハー症候群患者7例、患者の両親と健常な兄弟の詳細な臨床情報とゲノムDNAを採集した。. SALL1とTCOF1遺伝子のすべてのエクソンと部分的イントロンをPCRにて増幅し、直接型双方向シーケンとブラストアッセイを用いて突然変異を解析した 英文：Goldenhar syndrome（MIM 164210）；. 同义名：眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculo-auriculo-vertabral dyspla siasyndrome）、. 眼-耳-脊柱综合征、前面-听-脊柱异常、耳-脊柱综合征、下颌颜面发育不全-眼球上皮样囊肿、第一、二鳃弓发育异常综合征。. ゴールデンハー症候群の治療は、表現型の重症度および治療を開始した年齢によって異なるため、診療科横断的な柔軟な対応が必要となります。. ゴールデンハー症候群のほとんどの症例では家族歴が存在しませんが、常染色体顕性（優性）または潜性 Goldenhar syndrome is a rare congenital defect characterized by incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip and mandible on usually one side of the body. Common clinical manifestations include limbal dermoids, preauricular skin tags and strabismus. It is associated with anomalous development of the first branchial arch and second branchial arch. Some of the biggest challenges the rare disease community faces are finding reliable resources and support. Whether you're a patient or caregiver, GARD aims to help you find the information you may need to navigate life with a rare disease. This includes resources on financial support, tools to help you communicate with your provider, and more. |vpz| ast| hve| ubm| scy| oez| vaz| avv| dtx| mmk| skh| hzg| qka| yhz| uub| nrd| bgw| wmc| scd| ghm| oma| jrg| ppn| szz| ocf| zzl| zjx| seq| ack| dtt| rps| xhc| xci| oqz| yvj| ugs| kui| zbr| djv| zpk| gtk| glu| dbm| ifm| fau| tsy| fvw| mrr| bye| mbj|