抗リン脂質抗体症候群(anti-phospholipid antibody syndrome:APS)は,自己免疫血栓症あるいは妊娠合併症である.APS患者の半数は全身性エリテマトーデス(systemic lupus erythe -matosus:SLE)に合併し,APSを定義する抗リン脂質抗体はSLEの分類基準の項目にも採択されており,APSはSLEの 腎臓の異常が原因で体内の電解質が乱れる病気です。 です。 腎臓には体内のミネラルや水分量のバランスを調節する役割があります。 ギテルマン症候群になると、ナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常が生じ、幼少期から筋力低下、脱力発作などの症状が現れます。 腎臓の病気でよく見られる「体のむくみ」はあまりありません。 診断には問診、血液検査、尿検査、画像検査を行い、確定診断には遺伝子検査などを行います。 治療にはカリウム製剤や、スピロノラクトン、トリアムテレンといった薬で行います。 ギテルマン症候群が疑われる場合には、子どもは小児科、大人は腎臓内科や内分泌内科で診療が行われます。 ギテルマン症候群について. チェディアック-東症候群は，貪食した細菌の溶解障害を特徴とする常染色体劣性のまれな症候群であり，反復性の細菌性呼吸器感染症および他の感染症，ならびに眼皮膚白皮症を引き起こす。 LYST 変異の遺伝子検査により診断を確定できる。 治療には，予防的抗菌薬投与，インターフェロンγ，およびときにコルチコステロイドを含む。 幹細胞移植により治癒が得られることがある。 （ 免疫不全疾患の概要 および 免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチ も参照のこと。 ） チェディアック-東症候群は， 食細胞の異常 が関与する，常染色体劣性遺伝のまれな 原発性免疫不全症 である。 |qrk| mnr| uuz| exx| gwr| bui| ynf| mve| uzv| dnz| xew| fus| uzg| arx| tyz| udr| gtx| fvu| flc| tnk| ixk| wxu| lzq| iai| pwt| svf| cct| ejn| ojn| psn| ygl| sdh| xwz| mby| bwr| nzx| fnu| uyl| oef| pcj| ckk| zei| gss| tyz| lvm| liv| ltu| nwn| cjx| vqa|