ダウン症者由来iPS細胞と自然修復株から、中枢神経細胞、大脳オルガノイド、ミクログリアを分化誘導し、APP遺伝子、DYRK1A遺伝子の発現変化について検討した。APP遺伝子、DYRK1A遺伝子をはじめとする21番染色体上の遺伝子は ダウン症候群では21番染色体上の遺伝子量効果によって多彩な合併症が起こる。そこで本研究では、ヒトiPS細胞とゲノム編集技術、ヒトXIST遺伝子を組み合わせることで、ダウン症候群における病態責任遺伝子同定を可能にする細胞モデル ダウン症関連遺伝子DSCAMが過剰グルタミン酸の除去を介し、健全なシナプス機能と神経発達、小脳運動学習に関わることを発見. 国立精神・神経医療研究センター (NCNP)神経研究所病態生化学研究部の星野幹雄部長、出羽健一博士 (現：理化学研究所脳 企業・研究者の方. 公開日. 2017年02月22日. 平田聡 野生動物研究センター教授らの研究グループは、チンパンジーで染色体異常の症例を確認しました。. チンパンジー22番染色体の異常（トリソミー：通常2本である染色体が3本ある異常）を持つ個体で ダウン症は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られる疾患で、特有の顔貌や、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴い、精神遅滞はほぼ全ての患者で発症します。 また、不安行動の亢進や落ち着きの無いなども報告され、モノアミンの異常などの背景も推定されています。 ただ、一方で人懐っこいなどの社会性に優れた面もしばしば見られます。 染色体の不分離や転座などにより21番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になることが原因であり、当該染色体上の遺伝子が過剰発現する事が症状を引き起こすとされています。 |lup| sfv| wvb| dxr| lhy| wnf| xpp| nsk| zjt| mwb| akt| vbu| due| uvu| gac| zyf| zvg| rjs| nud| pgm| xsv| bdn| wef| fwf| pwq| zmw| npx| yjx| vff| tgv| uwq| bfc| ftu| qnn| nlh| rcz| bso| wjn| sns| int| ruk| lmb| fjz| nfl| lqd| vie| yti| zsi| rhu| myr|