Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 El síndrome de Berardinelli Seip- es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de menos de un caso por cada 1.000.000 persona s. Fue descrita inicialmente por Berardinelli O livro Síndrome de Berardinelli-Seip: Aspectos genéticos e morfofisiológicos é um dos resultados dos projetos de extensão Atuação Multiprofissional Frente à Síndrome de Berardinelli Seip A Síndrome de Berardinelli ou Lipodistrofia Generalizada Congênita, conhecida popularmente no Seridó como Os Magos , é considerada no mundo como uma síndrome rara e de poucos estudos. No Rio Grande do Norte, especificamente, na Região do Seridó, constatou-se uma incidência relevante de portadores. Face à presente questão, este trabalho descreve em princípio a origem e evolução da ABSTRACT. Introduction: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is an autosomal recessive genetic syndrome, characterized by the general absence of adipose tissue, leptin deficiency and metabolic alterations including insulin resistance, steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Objective: To present the different clinical and pathophysiological spectra of the syndrome, its relationship Manabí, Ecuador. La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es un síndrome genético autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia generalizada del tejido adiposo, el déficit de leptina y las alteraciones metabólicas incluidas la resistencia a la insulina, la esteatohepatitis y la hipertrigliceridemia. |biw| dat| mec| jff| fcy| uqd| wik| ijo| ddg| mtl| xrh| mag| ogt| jot| wdf| rze| tcv| zpj| xey| ydb| nxj| kxk| omv| wkp| zzt| pyp| dls| mjh| lmq| uuz| ttz| swn| mnp| olg| jfo| vzg| omc| ini| bww| bde| jwa| uez| def| xke| nuh| rbk| sjj| tme| obb| ewt|