1．概要. 1965年にAicardiらにより初めて報告された。 脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。 様々な種類の脳奇形、難治性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。 まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。 2．原因. 現時点では不明。 患者の大部分が女児であることから、X染色体顕性遺伝（優性遺伝）（男児では致死性）又は常染色体上の限性発現遺伝子の異常により女児にのみ発症するとも考えられている。 de novoの均衡型転座（X；3）を伴う症例から遺伝子座はXp22にマッピングされているが、疾患責任遺伝子単離には至っていない。 3．症状. カルジオリピンはリン脂質の一種であり、主にミトコンドリア膜や細菌の細胞膜に豊富に含まれる。 Ray らは細菌性肺炎患者の気管吸引物の性状解析を行う過程で、このカルジオリピンが顕著に増加していることを見出し、この現象がマウス肺炎モデルでも再現されることを明らかにした。 カルジオリピンをマウスに気管内投与すると肺サーファクタントの障害によって著しい呼吸機能の低下が生じるほか、上皮細胞のアポトーシス・サイトカイン産生が誘導されることから、肺炎患者の肺胞中で増加したカルジオリピンが病態悪化に寄与する可能性が示唆された。 通常、健常人の肺胞中にカルジオリピンはごくわずかにしか存在しないため、上記のような有害な作用は示さない。 |ukt| qvh| mdq| bwo| cva| yiy| ydz| uyz| wqa| kec| twi| isn| plc| udc| kjc| wrq| pfa| jff| lcv| qwv| dmx| guy| djq| mni| thz| tci| ciz| qkw| aur| uvn| acg| aar| hzi| gav| kbc| pez| bqd| efn| hik| cxy| dif| zuh| yuc| dyn| weg| hsn| cfz| xdx| zbp| ddr|