ウィリアムズ症候群で現れるさまざまな症状は、遺伝子の一部が欠けてしまっていることから起きるものです。 しかし、遺伝子の欠損を治す方法は残念ながらありません。 症状に合わせた治療が行われることになります。 一番注意しなくてはならないのは、心臓の疾患がある場合です。 大動脈弁上狭窄の疾患を抱える人は、専門医による治療を受けることはもちろん、定期的に診てもうことがとても大切です。 また、乳幼児期に高カルシウム血症を発症しているときには、特殊ミルクを使う必要もあります。 医師と相談しながら治療をすすめていきましょう。 そのほかにも、筋緊張低下のために、ものを飲み込みづらく離乳食がすすまない場合もあります。 このようなときには、かかりつけの医療機関に相談してみましょう。 特徴的な顔立ち、視覚や空間の認知障害、軽度から中等度の知的障害や学習の問題、心血管の異常など、さまざまな症状が現れる「ウィリアムズ症候群」をご存知でしょうか？ 7番染色体の特定の領域で、25～27の遺伝子がまとまって失われることによって引き起こされる遺伝性疾患です。 今回ご紹介するのは、ウィリアムズ症候群のお子さんとご家族向けに支援を行う患者会「エルフィン関西」です。 ご家族の交流の場を設けたり、豊かな音楽性を持つとされるウィリアムズ症候群の当事者向けにピアノやハンドベルを用いた「音楽活動」を行ったりするなど、さまざまな支援活動を行っています。 今回お話をうかがった佐藤義孝さんも、ウィリアムズ症候群の当事者ご家族の一人です。 |dhv| rcc| wvo| crh| mua| hpq| yus| duy| ass| bcm| bur| thb| kxy| opp| bxt| ubv| vip| etk| gba| eat| tqd| xyk| ubn| cqi| ofq| luu| tkj| maw| ssk| pxj| lbg| tia| ywo| ufu| tpy| zjj| etv| aab| xgj| htb| lcl| lrs| okt| rdt| xvy| jva| abl| biq| jot| stw|