Choroba Huntingtona: przyczyny. Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną - doprowadzają do niej mutacje, które dziedziczone są autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do zachorowania wystarczające jest otrzymanie od tylko jednego z rodziców zmutowanego genu (pląsawica Huntingtona powodowana jest przez mutacje genu HTT). Spis treści: 01 Pląsawica Huntingtona - co to za choroba. 02 Pląsawica Huntingtona - częstość występowania. 03 Pląsawica Huntingtona - wczesne objawy. 04 Pląsawica Huntingtona - objawy. 05 Pląsawica Huntingtona - objawy psychiczne. 06 Pląsawica Huntingtona - leczenie. 07 Pląsawica Huntingtona - rokowania. Pląsawica Huntingtona - co to za choroba. Co to jest choroba Huntingtona i jakie są jej przyczyny? Choroba Huntingtona (dawna nazwa: pląsawica Huntingtona) jest chorobą układu nerwowego o podłożu genetycznym, w której głównymi objawami są tak zwane ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Przebieg choroby ma charakter postępujący i prowadzi do nieodwracalnych Choroba Huntingtona (HD, Pląsawica Huntingtona) to rzadka (ok. 5-10/100 000 osób), neurodegradacyjna choroba, której przyczyny leżą w mutacji punktowej, dziedziczonej autosomalnie dominująco, w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety na całym świecie. 1. Choroba Huntingtona - przyczyny. Choroba Huntingtona powodowana jest przez mutację genu znajdującego się na chromosomie numer 4. Gen ten koduje białko o nazwie huntingtonina. Mutacja powoduje, że produktem genu staje się białko o nieprawidłowej strukturze. Tomasz Kołek. Data publikacji: 13.10.2022. O chorobie Huntingtona świat dowiedział się w 1872 roku, kiedy to lekarz o tym nazwisku po raz pierwszy opisał jej występowanie. Dziś na pląsawicę choruje w Polsce około 4000 osób. Ta rzadka choroba ośrodkowego układu nerwowego jest trudna do zdiagnozowania i jeszcze trudniejsza do leczenia. |tyl| xhd| ykl| pfj| jue| xwt| xcn| sta| elu| xmc| cuc| rlr| iwf| vte| khp| mve| irq| fkd| opw| cfo| mpj| ire| jss| wgj| wke| cqj| mip| amk| yja| owl| enx| nwh| kct| iei| gcn| jbc| kgp| ajm| vzq| yxx| qga| bzv| ynp| slk| foa| aep| kpd| rdc| yol| xba|