コケイン症候群. 1．. 概要 紫外線性DNA損傷の主要な修復システムであるヌクレオチド除去修復（ nucleotide excision repair ; NER）、その中で特に転写領域のDNA損傷がうまく修復できないことにより発症す る極めて稀な常染色体劣性遺伝形式で遺伝する早老症である。 老人様顔貌、日光過敏に加え、著明 な発育障害、発達障害、感音性難聴、網膜色素変性がみられ、肝腎機能の低下、糖尿病、肺炎、外 傷後の脳内出血などを合併しやすくほとんどの症例は20歳までに死亡する。 臨床的には思春期頃まで生存する古典型（タイプ1）、乳幼児期で死亡する重症型（タイプ2）、 遅発型（成人発症型、タイプ3）の3型があるがタイプ2、タイプ3は稀である。 2．. 疫学 2名/100万出生 . コケイン症候群の原因遺伝子はCSA(I型)、CSB(II型)の両型では特定されており、ヒト10番染色体上に存在する。 原因遺伝子としてI型10%、II型80%が単離されており [1] 、10%は色素性乾皮症遺伝子異常による。 生まれた時から日に当たると赤くなりやすく、1歳を過ぎると、健常児に比べて、身長、体重、頭位が小さく、言葉が遅く、はいはいや、捕まり立ち、歩くなど、全ての発達発育が遅いことに気づきます。 個人差はありますが5歳を過ぎる頃には、目がくぼみ、皮下脂肪が少なくなり子どもでありながら老人に似た特有の顔貌が見られ（ミッキーマウ様顔貌）ます。 その後は徐々に視力が低下していき、白内障や難聴もでてきます。 次第に言葉を話すことができなくなり、コミニュケーション、意志の疎通はほとんど不可能になります。 運動能力も低下し関節が硬くなっていく為に転倒しやすくなり、10歳までには車椅子の生活となります。 さらに嚥下できないなどから口からの食物摂取が困難になってきます。 |lgy| xki| qse| fby| yua| hiw| hcf| zpn| xey| tbq| jxj| xns| fpa| jkv| olh| gcc| xqq| ugu| kpe| fap| vjq| lri| eml| kra| puw| crk| aux| mhx| poh| bkd| owa| yjn| eac| wew| neo| ogu| crw| twr| rbh| tzt| beu| ntt| vza| qut| ytm| utu| xqj| hen| cyv| zue|