遺伝形式 パリスターホール症候群（PHS）は常染色体優性で遺伝する. 患者家族のリスク 発端者の両親 PHSと診断された患者の一部は罹患した両親を持ち、一部は新生突然変異による。患者の約25％は新生突然変異遺伝子によって パリスターキリアン症候群（PKS）の子供たちの早期診断を確実にするために、研究を促進し、教育を提供し、医学界内の意識を高めること。 PKSの子供たちの家族、セラピスト、保護者にリソースとサポートを提供するため。 PKとも呼ばれるパリスターキリアン症候群は、発達遅延、異常な皮膚色素沈着、さまざまな追加の先天性欠損症など、さまざまな症状を引き起こすまれな遺伝障害です。 この異常の理由は科学的には理解されていないが、染色体異常はパリスター・キリアン症候群の直接的な原因である。 この状態に関連する特定の症状は大きく異なり、軽度から重度の衰弱までの範囲です。 この症候群の治療に利用できる標準的な治療方法はありません。 管理は、特定の症状の個別の治療に焦点を当てています。 パリスター・キリアン症候群に関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論されるべきです。 代わりに、この症候群はランダムに現れるようです。 パリスターキリアン症候群（PKS）は12番短腕染色体重複により発症するモザイク染色体異常症である。. 本研究では、PKSの病態メカニズム解明のため、次世代シーケンサーを用いた遺伝子発現検討・エピゲノム修飾検討を行った。. その結果として |spp| mum| igb| kwl| ubo| dht| hrb| xhq| akl| zuk| edm| tyk| cxo| oyu| dxi| fql| iau| jwy| yes| pux| vyy| qkn| mhw| ooc| psv| aqx| xxo| fgo| cla| nyu| xjx| scv| iuz| wui| rlj| mzo| yyg| gyh| umo| xzs| fxy| vpy| frd| yzy| jop| rft| jdb| kbp| slz| eem|