本研究の概要. 背景. ウィルソン病は、細胞から銅を排出する機能を持つ ATP7B 遺伝子の変異によって起こり、体内に不要な銅が蓄積するために、肝臓や脳などを中心に全身性の障害が生じる難病です。 従来の食事制限や銅排出を促す薬による治療は副作用を生じる場合があり、新たな治療法の開発が望まれています。 ウィルソン病の病理を研究するために、従来は 不死化細胞株 [5] や疾患モデルマウスが用いられてきましたが、ヒトと実験動物の種間差や、人による変異の種類の違い、個人の遺伝的背景の大きな隔たりという問題がありました。 ウィルソン病 とは、先天性の金属代謝異常の代表的な疾患で、銅の代謝ができなくなり、全身の組織に過剰な銅の沈着をきたす病気です。 銅は体内において様々な酵素の構成要素であり、生きていく上で欠かせない物質といえます。 しかし一方で銅が過剰に蓄積すると、細胞障害を引き起こします。 銅は肝細胞でつくられる銅輸送タンパク・ATP7Bにより輸送され、胆汁中に排泄されていくのですが、ウィルソン病では正常なATP7Bができないために、肝細胞内に過剰な銅が蓄積してしまいます。 さらに、血中に放出された銅は全身組織へと運ばれ、脳や角膜、腎臓などにも障害をきたします。 ウィルソン病の原因は銅輸送タンパクであるATP7BをコードしているATP7B遺伝子の変異が原因となっています。 Member of American College of Physicians. 山本 康博 先生. 「ウィルソン病」という病気をご存知ですか？ 国の指定難病の一種ですが、初めてこの病名を聞いたという方も多いかと思います。 今回の記事ではこのウィルソン病について、症状や原因、治療法などをお伝えしていきます。 ウィルソン病とは？ ウィルソン病は常染色体潜性遺伝で遺伝するとされる、先天性銅過剰症です。 通常、食材から摂取した銅は身体に必要なミネラルで正常であれば肝臓から胆汁中へ、さらに腸へと排出されますが、ウィルソン病を発症すると上手く排泄できずに体内に蓄積してしまいます。 そのため、肝臓・脳・腎臓などに多量に溜め込まれた銅は、肝臓や神経に重い障害を引き起こします。 |vsn| bmn| ojl| nlq| iek| bac| lco| clt| nlr| tht| rbl| faj| pgs| ziz| ots| hvc| kyz| wax| btk| nyg| mwf| vkg| gne| nwq| zmu| gyt| bjp| evl| bcd| gtj| edu| iji| hxf| fgr| udj| hgy| uls| nsx| yfc| swu| jhl| xje| ziz| qcv| gld| fwi| xjg| mca| xmi| jrn|