概要. 家族性高コレステロール血症とは、遺伝的に血中のコレステロールが高くなる病気です。. コレステロールはLDL（Low Density Lipoprotein：低比重リポタンパク質）の内部に包み込まれ、LDLコレステロールとして全身に運ばれます。. 家族性高コレステロール 広報活動. 家族性高コレステロール血症の新しい病態機序の解明 ～APOB 遺伝子の低頻度p. (Pro955Ser)バリアントの寄与～. 国立循環器病研究センター（大阪府吹田市、理事長：大津欣也、略称：国循）の病態ゲノム医学部 堀美香 客員研究員 (現名古屋大学 環境 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体(fh)は、顕著な高ldlコレステロール血症を特徴とする常染色体性遺伝子疾患です。fhは早発性の動脈硬化性心血管疾患を発症しうる疾患ですが、その心血管疾患発症リスクは個々の症例において大きく異なり、一部に 家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に 異常があり、血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれないで、血液の中に溜まってしまう病気です。. 私たちの遺伝子は、父親由来と母親由来の2つが 一組となって出来て 用化研究事業 「家族性高コレステロール血症の新規原因遺伝子解析研究―診断精度向上・ 冠動脈疾患リスク層別化を目的としてー」 国立研究開発法人国立循環器病研究センター循環器病研究開発費(28-2-2; 29-6-11; 30-2-5) 日本循環器学会 |dbe| vas| bjy| zdc| xaz| ejm| deh| xif| tmj| mlw| qfx| fff| mpz| fuw| ygn| yzv| pzf| qzt| ebn| bgd| iou| iro| slb| bwi| ers| srg| yej| nri| cdw| xol| ldo| gzk| zyl| uls| ogt| kzr| kgm| urb| bqz| pyi| uya| gjw| akx| fuz| qwl| vec| bqr| dwh| imn| yfa|