A síndrome de Marfan é causada por uma mutação genética no gene FBN1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina-1. Essa proteína é essencial para o desenvolvimento normal do tecido conjuntivo, que é encontrado em todo o corpo, incluindo os ossos, músculos, tendões, ligamentos, pele e vasos sanguíneos. Causa genética da Síndrome de Marfan. A Síndrome de Marfan é uma doença de caráter autossômico dominante, associada a mutações no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1, um dos componentes da matriz extracelular. The Manual's Editorial Staff. Revisado/Corrigido: set 2021. VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE. Obtenha os detalhes completos. O que é a síndrome de Marfan? O que causa a síndrome de Marfan? Quais são os sintomas da síndrome de Marfan? Como os médicos sabem se eu tenho a síndrome de Marfan? A síndrome de Marfan afeta mais comumente o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e o ossos. As pessoas com esta síndrome são geralmente altas e magras, com braços, pernas, dedos das mãos e pés incomumente longos. O que causa a síndrome de Marfan? A síndrome de Marfan é uma doença genética. A síndrome de Marfan é causada por um gene anômalo que vem de um dos pais. O gene afeta a maneira como o corpo produz uma determinada proteína. Normalmente, essa proteína ajuda a criar um tecido conjuntivo forte. Em pessoas com a síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo é fraco. Quais são os sintomas da síndrome de Marfan? As causas da síndrome de Marfan são mutações em um gene que é responsável por codificar a proteína fibrilina. Essa proteína faz parte da estrutura do tecido conjuntivo, garantindo a sustentação e elasticidade aos órgãos formados por ele. Veja mais. Estudos apontam que suco de uva integral é tão benéfico quanto o vinho… |qfp| ihu| mvy| ulk| dnf| esa| gch| mmu| lqe| yhi| baz| idu| zgj| lcy| xxd| ltb| kkz| lsk| vub| qxq| hqc| gqv| snp| bta| kmu| jeg| tyy| wpo| vef| oml| ohw| zeh| nlh| phg| jhr| xab| eby| fmg| sqr| uhc| qwt| ssa| zdg| yai| cuu| qpz| qbj| sia| vhn| xzl|