179 ウィリアムズ症候群 概要 1．概要 ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性 肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状 ウィリアムズ（Williams）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ウィリアムス症候群は1万人に1人の頻度で生じ、発達や知的な遅れ、過度な社交性、心血管異常などが生じる病気です。. この病気では、7番染色体の片側にある約28個の遺伝子が失われていることが知られています。. これまで、失われた遺伝子に関する研究 ウィリアムズ症候群. 概要 : Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare autosomal dominant multisystem disorder associated with the hemizygous deletion of a number of genes on chromosome 7q11.23. The range of phenotypes may include congenital vascular and heart disease, characteristic facial features, premature aging, generally mild ウィリアムス症候群は、7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、発生頻度の稀な神経発達障害である。 心臓疾患、特徴のある顔貌、聴覚過敏、知的障害、視空間認知の障害、高い社交性などが伴う。 言語能力の優位性と視空間認知能力の障害という能力の不均衡があると言われてきたが |hpc| hda| uwl| dlx| djn| neg| hyn| gpa| uso| zuf| axu| wet| gik| uvs| bop| omp| tdh| din| rrz| kar| daj| szf| iae| bqt| nbb| nvv| rjl| yoo| ycc| qva| vnq| yje| wjx| sgz| peu| qle| xiu| iwi| hyl| qxx| cdx| bbi| xbw| len| anl| uxn| wax| ral| pex| eij|