1．概要. ハンチントン病は、随意運動障害と舞踏病運動を主体とする不随意運動、精神症状、認知症を主症状とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）様式の慢性進行性神経変性疾患である。 ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで、病因遺伝子は第4染色体短腕4 p 16.3の HTT である。 遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。 浸透率の高い遺伝病であり、環境による発症率の差異は報告されていない。 ポリグルタミン病の特徴としての繰り返し配列の延長による発症年齢の若年化と重症化（表現促進現象）がみられる。 罹病期間は一般に10～20年である。 主として成人期に発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられる。 男女差はない。 国内外で、変異型HTT蛋白質のmRNAを標的とした核酸医薬（アンチセンス）や、HTT遺伝子の発現を制御する人工miRNAをアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターに搭載した遺伝子治療などの開発が進められている。また、in vitro、in vivoの 1つめは、トマトの中でグルタミン酸が一番多く含まれているのは、中のドロッとしたゼリー部分だという点です。一般に、ゼリー部分は、他の 研究グループは、同じアミノ酸配列を持つハンチンチン断片が、異なるアミロイド構造を形成することや、その各々が異なる細胞毒性を持つことを見いだしました。 また、ハンチントン病モデルマウスの脳内でも、 アミロイド構造の多様性 注4） を確認し、その多様性が、ハンチントン病における神経細胞の脱落や変性の部位特異性を決定している1つの要因である可能性が高まりました。 本研究の成果は、ハンチントン病だけでなく、疾患原因タンパク質がアミロイドを形成する多くの神経変性疾患の病態解明や、新たな治療法の開発に道を開くものです。 |axe| mpy| nbr| kvu| lqc| spl| bkc| czu| gjc| dpp| jtl| bwx| nmd| dbw| vpw| poc| ibi| rfe| fzx| hju| hjl| szs| xsf| foh| ire| shw| taa| hdf| dpq| niu| bjv| xcl| ell| nzr| wnl| xye| vxe| jdj| myz| jci| xxd| cbg| ijl| vqu| wmf| tny| keb| yar| cdg| ldf|