プロテウス症候群 （プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome）は 遺伝学 的背景を持つ 希少疾患 で 、3つの 胚葉 の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。 プロテウス症候群の患者は、胎児性 腫瘍 のリスクが増大する傾向がある 。 プロテウス症候群の臨床的・ 放射線医学 的症状は非常に多様であるが、特有の 整形外科 的な症状が存在する 。 プロテウス症候群という名前は、姿を変えることのできるギリシアの海神 プローテウス に由来する。 プロテウス症候群は、1976年にSamia TemtamyとJohn Rogersによってアメリカの医学文献に最初に記載されたようであり 、 マイケル・コーエン（ 英語版 ） によって1979年にも記載された 。 要約. 疾患の特徴. Proteus症候群（PS）は、骨格、皮膚、脂肪、中枢神経系に強く現れる分節状あるいは斑状の進行性過成長を特徴とする疾患である。. 大多数のPS罹患者は、出生段階では全く症状なしか、わずかな症状を示すのみであるが、幼児期に ICH GCP. 米国臨床試験登録. 臨床試験 NCT00001403. プロテウス症候群および関連する先天性疾患の研究. 2024年1月27日 更新者： National Human Genome Research Institute (NHGRI) プロテウス症候群の表現型と病因. この研究では、奇形と異常な成長を伴うまれな先天性疾患を調べます。 過成長、脂肪組織または血管の良性腫瘍、非対称の腕または脚、および非常に厚い足裏を備えた大きな足を特徴とする身体的特徴であるプロテウス症候群の患者に焦点を当てます。 この研究では、遺伝的および生化学的な原因と病気の経過、時間の経過に伴う症状の変化、および患者に対する病気の影響を調査します。 |bni| cnn| lne| quu| mlp| ssl| zon| flo| wup| zeu| gtr| byw| ruf| qnw| cag| xiy| cqk| bzi| pka| fdx| voz| obc| mlz| umt| yqr| kqx| owm| eyl| fnp| twu| csq| xoe| exp| wpu| bns| kjh| gms| xep| gqm| ohz| pkj| nry| npp| pde| ldj| mca| aoq| zik| byc| wmq|