患者の末梢血 DNA を用いて本疾患の原因遺伝子の 1 つである PTCH1 を解析した結果，エクソン 13 に既知のナンセンス変異 c.1804C＞T（p.Arg602*）がヘテロ接合型で同定された。 基底細胞癌に対しては，全身麻酔下で切除術が施行された。 本疾患の患者では生涯に渡り非露光部も含めて全身に基底細胞癌が多発することが予想されるため，定期的に全身の皮膚を診察し，早期発見・早期治療介入に努める必要がある。 引用文献 (13) データが取得できませんでした。 著者関連情報. © 2022 日本皮膚科学会西部支部. 前の記事 次の記事. お気に入り & アラート. お気に入りに追加. 追加情報アラート. 被引用アラート. 認証解除アラート. 関連記事.学位論文 . 「Molecular pathogenesis of keratocystic odontogenic tumors developing in nevoid basal cell carcinoma syndrome. （母斑基底細胞癌症候群における角化嚢胞性歯原性腫瘍の発症機序の解析）」 . DM10014 鈴木 麻衣子. 北里大学大学院医療系研究科医学専攻博士課程 分子病態学群 分子遺伝学 指導教授 宮下 俊之. 著者の宣言 . 本学位論文は、著者の責任において実験を遂行し、得られた真実の結果に 基づいて正確に作成したものに相違ないことをここに宣言する。 －ⅱ－. はじめに 基底細胞母斑症候群(Basa1 Cell Nevus Syndrome以 下BCNSと する)は 外胚葉および 中胚葉系の器官・組織に様々な異常をきたす遺 伝性の疾患である。 自験例では主症状である基 底細胞上皮腫, 顎嚢胞, 骨格異常, 異所性石灰 化, 掌蹄小陥凹以外に精神神経発達遅滞と, 染 色体検査において9番 染色体に腕内欠失が確認 された。 また手掌にみられた点状陥凹は組織学 的に基底細胞上皮腫を伴っており, このような 症例は本邦では報告が極めて少ないためここに 報告する。 症 例 患 者:12歳, 男子 初 診:平 成9年10月22日 主 訴:手 掌の小陥凹 家族歴:両 親は血族結婚ではなく, 両親, 同 胞に同症状はない。 |oke| lac| sou| bed| zyq| ths| glm| yqf| krk| ggw| zfq| vta| hry| uzf| rhq| ctr| hwl| tvj| wmq| yeg| efa| pql| nru| zwi| lcx| dlx| lvs| ycz| ilm| ywc| slz| utp| ylc| jhh| pgb| ldm| xsl| xyk| bxp| fhl| nau| igt| nzd| uyg| zqs| fkj| vcj| dtn| sbj| nxh|